Recomandat, 2020

Alegerea Editorului

Chimp-transportate tulpini de HIV pot fi transferate la om, studiul confirma
Boala cardiacă: disfuncția erectilă poate dubla riscul
Gene poate explica de ce cancerul pancreatic este atât de agresiv

Ce este hemofilia?

Hemofilia este o condiție rară în care sângele nu se coagulează în mod corespunzător. Se afectează în cea mai mare parte pe bărbați.

Persoanele cu hemofilie nu au o proteină numită factor de coagulare, care lucrează cu trombocite pentru a opri sângerarea la locul unei leziuni. Aceasta înseamnă că persoana are tendința să sângereze mai mult timp după o leziune și este mai susceptibilă la sângerări interne.

Această sângerare poate fi fatală dacă apare într-un organ vital, cum ar fi creierul.

În prezent există aproximativ 20.000 de persoane care trăiesc cu hemofilie în Statele Unite.

cauze


Hemofilia este o tulburare de coagulare a sângelui.

În hemofilie, sângele nu se coagulează așa cum ar trebui. Hemofilia este în mod normal o tulburare moștenită. O persoană se naște cu ea.

Se întâmplă din cauza unui defect al uneia dintre genele factorului de coagulare de pe cromozomul X.

Hemofilia tinde să apară la bărbați, deoarece gena poate fi trecută de la mamă la fiu.

Bărbații de obicei nu dispun de un al doilea cromozom X, astfel încât aceștia nu sunt în măsură să compenseze pentru gena defectă. Majoritatea femelelor au cromozomi sexuali XX, în timp ce majoritatea bărbaților au cromozomi XY sex.

Femelele pot fi purtători de hemofilie, dar este puțin probabil ca aceștia să aibă tulburarea. Pentru ca o fată să aibă hemofilie, trebuie să aibă gena anormală pe ambele cromozomi X, iar acest lucru este foarte rar.

Uneori, hemofilia este dobândită din cauza unei mutații genetice spontane.

Tulburarea se poate dezvolta, de asemenea, în cazul în care organismul formează anticorpi la factorii de coagulare în sânge care apoi opresc factorii de coagulare de la locul de muncă.

boala von Willebrand

boala von Willebrand (vWD) este o altă tulburare de sângerare genetică în care pacienții sunt predispuși la sângerări frecvente, cum ar fi sângerări nazale, gingii sângerate și perioade menstruale excesive.

Aceasta afectează aproximativ 1% din populația americană.

Spre deosebire de hemofilie, vWD afectează bărbații și femeile în mod egal. Ca hemofilie, severitatea vWD depinde de nivelul proteinei din sânge. Cu cât nivelul proteinei din sânge este mai scăzut, cu atât mai gravă este sângerarea.

Tipuri

Există două tipuri majore de hemofilie, tip A și tip B.

În hemofilia A, există o lipsă a factorului de coagulare VIII. Aceasta reprezintă aproximativ 80% din cazurile de hemofilie. Aproximativ 70% dintre persoanele cu hemofilie A au forma severă.

În hemofilia B, cunoscută și sub numele de "boală de Crăciun", persoana nu are factor de coagulare IX. Hemofilia are loc în aproximativ 1 din 20 000 de bărbați născuți în întreaga lume.

Atât A cât și B pot fi ușoare, moderate sau severe, în funcție de cantitatea de factor de coagulare care este în sânge. De la 5 la 40 la suta din factorul normal de coagulare este considerat usoara, 1 pana la 5 la suta este moderata si mai putin de 1 la suta este severa.

Simptome

Simptomele hemofiliei includ hemoragie excesivă și vânătăi ușoare. Severitatea simptomelor depinde de cât de scăzut este nivelul factorilor de coagulare în sânge.

Sângerarea poate apărea extern sau intern.

Orice rană, tăietură, mușcătură sau rănire dentară poate duce la sângerări externe excesive.

Sângerările nazale spontane sunt frecvente.

Poate fi sângerare prelungită sau continuă după întreruperea sângerării.

Semnele de sângerare internă excesivă includ sânge în urină sau scaune și vânătăi mari, profunde.

Sângerarea se poate întâmpla, de asemenea, în interiorul articulațiilor, cum ar fi genunchii și coatele, cauzându-le să devină umflate, fierbinți la atingere și dureroase pentru a se mișca.

O persoană cu hemofilie poate prezenta hemoragie internă în creier după o bătaie pe cap.

Simptomele sângerărilor cerebrale pot include dureri de cap, vărsături, letargie, modificări comportamentale, stări de neîncredere, probleme de vedere, paralizie și convulsii.

Diagnostic


Testul de sânge este cheia diagnosticării hemofiliei.

Istoricul medical și testele de sânge sunt cheia diagnosticării hemofiliei.

Dacă o persoană are probleme de sângerare sau dacă este suspectată hemofilie, un medic va întreba despre familia persoanei și istoricul medical personal, deoarece acest lucru poate ajuta la identificarea cauzei.

Se va efectua o examinare fizică.

Testele de sânge pot furniza informații despre durata de coagulare a sângelui, nivelurile factorilor de coagulare și factorii de coagulare, dacă există, lipsesc.

Rezultatele testelor de sânge pot identifica tipul de hemofilie și severitatea acesteia.

Pentru femeile însărcinate care sunt purtătoare de hemofilie, medicii pot să testeze fătul după o perioadă de 10 săptămâni de sarcină.

Tratament

Hemofilia este tratată cu terapie de substituție.

Aceasta implică darea sau înlocuirea factorilor de coagulare care sunt prea mici sau lipsesc la un pacient cu această afecțiune. Pacienții primesc factori de coagulare prin injecție sau intravenos.

Tratamentele cu factor de coagulare pentru terapia de substituție pot fi obținute din sânge uman sau pot fi produse sintetic într-un laborator.

Factorii produși sintetic sunt numiți factori de coagulare recombinanți.

Factorii de coagulare recombinanți sunt considerați acum tratamentul de alegere deoarece acestea reduc în continuare riscul de transmitere a infecțiilor care sunt transmise în sânge uman.

Unii pacienți vor avea nevoie de terapie de substituție regulată pentru a preveni sângerarea. Aceasta se numește terapie profilactică.

Acest lucru este de obicei recomandat persoanelor cu forme severe de hemofilie A.

Alții primesc terapie cu cerere, un tratament care se administrează numai după începerea sângerării și rămâne incontrolabilă.

Sunt posibile complicații de la tratamentul hemofiliei, cum ar fi dezvoltarea anticorpilor la tratamente și infecțiile virale de la factorii de coagulare umani.

Deteriorarea articulațiilor, a mușchilor și a altor părți ale corpului poate apărea dacă tratamentul este întârziat. Alte tratamente pentru forme moderate de hemofilie A includ desmopresina, un hormon artificial care stimulează eliberarea factorului VIII stocat și medicamente antifibrinolitice care împiedică ruperea cheagurilor.

În 2013, în S.U.A.Food and Drug Administration (FDA) a aprobat Rixubis, o proteina purificata creata cu tehnologia ADN recombinant, pentru pacientii cu hemofilie B.

Rixubis, un laborator produs factorul de sânge IX, își propune să prevină și să controleze sângerarea excesivă prin înlocuirea factorului de coagulare lipsă sau la nivel scăzut la pacienții cu hemofilie B.

În viitor, pot fi disponibile terapii genetice. Persoanele care doresc să se alăture unui studiu clinic pot contacta Institutul Național de Lung și Institutul de Sânge (NHLBI).

A trăi cu hemofilie

Nu există nici o cale de a vindeca hemofilia, dar există modalități de a reduce riscul de sângerare excesivă și de a proteja articulațiile.

Acestea includ:

  • sport regulat
  • evitând anumite medicamente, cum ar fi aspirina, medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene și heparina, care sunt diluanți în sânge
  • practicând o bună igienă dentară

Ca tratament preventiv, un pacient poate primi injecții regulate cu o versiune modificată a factorului VIII de coagulare pentru hemofilia A sau IX pentru hemofilia B.

Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC) recomandă testarea periodică a infecțiilor transmisibile prin sânge, cum ar fi HIV și hepatita și vaccinarea împotriva hepatitei A și B. Persoanele cu hemofilie care primesc produse din sânge donate pot prezenta riscul apariției acestor boli.

Centrele de tratament pentru hemofilie (HTC) sunt disponibile pentru asistență. Un studiu CDC de 3.000 de persoane cu hemofilie a constatat că cei care au folosit un HTC aveau cu 40% mai puține șanse să moară de o complicație legată de starea lor.

Pentru a proteja împotriva rănilor care pot provoca sângerări, o persoană poate purta umplutură. O atenție sporită este necesară atunci când participați la activități sportive sau la activități cu impact sporit.

Categorii Populare

Top